Nadir görülen deri hastalığı olan çocuk, uluslararası model oldu

Brezilya’nın Bahia eyaletinde yaşayan Samuel Silva, ‘piebaldizm’ olarak bilinen ve nadir görülen bir deri hastalığına sahip.

Bazı kişilerin saçlarında beyaz meçler oluşmasına sebep olan bu hastalığı taşıyan Silva ve ailesinin, onları gören diğer kişiler tarafından oldukça ilginç karşılandığı belirtildi.

Silva’nın ilginç görüntüsü ile uluslararası bir ajansta modellik yapmaya başladığı aktarıldı. Öte yandan, Silva’nın birçok dergide kıyafet modelliği yaptığı ve podyuma da çıktığı ifade edildi.

Piebaldizm nedir?

Piebaldizm, cildin ve saçın belirli bölgelerinde melanosit adı verilen hücrelerin yokluğu ile karakterize bir durumdur. Melanositler, saç, göz ve cilt rengine katkıda bulunan ‘pigment melanini’ üretir. Melanositlerin yokluğu, normalden daha hafif olan cilt ve saç lekelerine yol açar. Etkilenen kişilerin yaklaşık yüzde 90’ı ön saç çizgisine (beyaz bir perçem) yakın beyaz bir saç bölümüne sahiptir. Kirpikler, kaşlar ve perçem altındaki cilt de pigmentsiz olabilir.

Piebaldizmi olan insanlar genellikle vücudun her iki tarafında simetrik olarak görünen diğer pigmentsiz cilt lekelerine sahiptir. Pigmentli olmayan alanların sınırları içinde veya çevresinde pigmentli cilt lekeleri veya lekeleri olabilir. Çoğu durumda, pigmentsiz alanlar doğumda bulunur ve boyut veya sayı olarak artmaz. Pigmentsiz yamalar, aşırı güneşe maruz kalma ile ilişkili güneş yanığı ve cilt kanseri riski altındadır.

Piebaldizmi olan bazı insanlar, daha koyu tenli insanlarda daha belirgin olabilecek pigmentsiz lekelerin ortaya çıkması konusunda utangaçtırlar. Bu potansiyel sorunların yanı sıra, bu durumun etkilenen bireyin sağlığı üzerinde hiçbir etkisi yoktur.

Piebaldizm nedenleri

Genetik Mutasyon

Piebaldizm, anne karnında büyüme sırasında gelişen bir genetik hastalıktır. Belirli bir gende, embriyonik faz boyunca pigmentin taşınmasından ve dağılımından sorumlu olan bir bozukluktan kaynaklanır. Genetik mutasyonların bazıları KIT ve SNAI2 genlerinde bulunur. Piebaldizm, otozomal dominant, kalıtsal bir hastalıktır. Bu da bu cilt hastalığının çocuklara geçme şansının %50 olduğu anlamına gelir.

Waardenburg Sendromu

Piebaldizm, çocukların ciltte ve saçta işitme ve/veya işitme problemleri ile birlikte beyaz renkli lekelere sahip olduğu kalıtsal bir durum olan derideki Waardenburg sendromunun belirtilerinden biridir.